La Sindrome X Fragile è una condizione genetica ereditaria che si chiama così riferendosi alla mutazione di un gene localizzato nel cromosoma X.
Questo comporta la prima causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario e la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down, colpendo un bambino su 4.000 nati e una bambina su 7.000.
La Sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1943 e nei decenni successivi la ricerca scientifica ha consentito continui progressi, soprattutto negli ultimi vent’anni, anche grazie al costante sostegno di organizzazioni come l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, nata nel 1993.
Nel 2018, in corrispondenza del proprio venticinquesimo anniversario, l’Associazione ha deciso di dare un ulteriore impulso agli studi sull’X Fragile, anche con l’avvio di progetti specifici, in accordo con centri di ricerca specializzati come quello del Policlinico Gemelli di Roma.
Rientra in questo ambito il progetto clinico denominato Riattivazione di neuroni derivati da cellule iPSCs di pazienti affetti da FXS: un approccio preclinico, i cui risultati potranno consentire un ulteriore scatto verso trattamenti sempre più efficaci, mirati ad agire direttamente sulla mutazione del gene che causa la sindrome.
È grazie a progetti come questo che l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile vuole scrivere una “nuova storia” della Sindrome ed è per questo che lancerà dal 24 febbraio al 16 marzo una campagna di raccolta fondi che sarà diffusa dalle principali emittenti televisive.
Tutti potranno contribuire a raggiungere un grande risultato, grazie al numero solidale 45593, donando 2 euro con un SMS dal proprio cellulare personale per Wind Tre, TIM, Vodafone, PosteMobile, Iliad, Coop Voce o Tiscali. 5 euro con una chiamata dalla rete fissa TWT, Convergenze o Poste Mobile. 5 o 10 euro con una chiamata dalla rete fissa TIM, Wind Tre, Fastweb, Vodafone o Tiscali.
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