Grazie ad una convenzione tra l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, l’Associazione del Lazio Sindrome X Fragile e la Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS, gli adulti con sindrome X Fragile e i portatori di premutazione possono contare su un centro dedicato a Roma: il Day Hospital di Continuità Assistenziale del Centro Medicina dell’Invecchiamento (CeMI) della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.
Perché?
Ad oggi la sindrome di Martin Bell, meglio conosciuta come X Fragile, è ancora considerata una condizione “pediatrica” e pochi sono i centri specializzati nell’assistenza della persona adulta.
Al tempo stesso, i familiari di persone con X Fragile portatori di premutazione non hanno a disposizione percorsi di diagnosi e cura per le patologie associate a tale condizione.
Per tale motivo l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, ha voluto promuovere la formalizzazione di un percorso clinico dedicato – il primo in Italia – che potesse rispondere alle esigenze della comunità che rappresenta.
Cosa fa il Day Hospital?
Il Day Hospital di Continuità Assistenziale propone un percorso basato per la persona adulta con sindrome X Fragile e con premutazione basato sui seguenti principi:
1. coordinamento delle cure: L’intervento terapeutico assistenziale si prolunga nel tempo e rende indispensabile l’identificazione di un Centro/Medico referente che permetta un’assistenza integrata per i bisogni del paziente. Il paziente e la sua famiglia hanno necessità di trovare un reale esperto che conosca la condizione, coordini gli interventi mirati e si interfacci con il medico del territorio.
2. multisitemicità, che comporta il necessario contributo di numerosi specialisti.
L’accesso ai servizi della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS garantisce la possibilità di consultare numerosi specialisti.
3. ricerca: la rarità di una condizione si associa spesso a difficoltà nel trovare strategie di trattamento convenzionali o di provata efficacia. Questo significa studio, ricerca, integrazione di conoscenze. La Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS rappresenta un importante punto di ricerca nel panorama italiano.
4. assistenza alla famiglia: i familiari portatori di premutazione possono sviluppare condizioni ad essa relata: la sindrome tremore-atassia relata all’X Fragile (FXTAS), oppure l’insufficienza ovarica precoce associata all’X Fragile (FXPOI) e le sue conseguenze in termini di menopausa precoce ed osteoporosi. Il percorso proposto prevede la possibilità di valutare sia la persona adulta con X Fragile che i suoi familiari portatori di premutazione
Quali percorsi vengono offerti?
Ogni paziente ammesso in Day Hospital viene sottoposto ad una serie di accertamenti e valutazioni in base alle sue necessità, volti all’identificazione ed il trattamento delle patologie da cui la persona è affetta.
La valutazione di base comprende innanzitutto una valutazione medica completa (per la quale è importante recare con sé documentazione clinica precedente), un prelievo ematico volto ad analizzare i parametri emocromocitometrici ed ematochimici base (funzionalità epatica, renale, glicemia, elettroliti, elettroforesi proteica), l’assetto ormonale (profilo tiroideo, metabolismo osseo, eventualmente ormoni sessuali femminili e riserva ovarica), un esame chimico-fisico delle urine, un elettrocardiogramma a riposo e l’esecuzione di una mineralografia ossea computerizzata e di un esame della massa magra e della massa grassa tramite tecnologia DeXA.
Qualora clinicamente indicato, verranno eseguite successive valutazioni finalizzate ad un inquadramento diagnostico e terapeutico delle patologie neurologiche ed internistiche tramite consultazione con specialisti della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.
Questo percorso, individualizzato in base alle caratteristiche della persona, non richiede alcuna ospedalizzazione e viene svolto in un numero variabile tra 2 e 5 accessi presso il Day Hospital, che si svolgono dal Lunedì al Venerdì dalle ore 8:00 alle ore 14:00.
Come si accede al Day Hospital?
Per accedere la prima volta al Day Hospital è sufficiente inviare una email a downtowncemi@gmail.com e in copia all’indirizzo dell’Associazione Italiana X Fragile info@xfragile.net.
Come si arriva al Day Hospital?
Il Day Hospital si trova all’interno del Policlinico Gemelli, in largo Agostino Gemelli 8, Palazzina del Centro di Medicina dell’Invecchiamento (Ce.M.I.), piano 0, Day Hospital di Continuità Assistenziale, sala 1 , chiedere della dott.ssa Di Paola o del dott. Carfì
