E adesso cosa devo fare?

Se avete il sospetto che vostro/a figlio/a manifesti alcuni sintomi caratteristici della Sindrome X Fragile è prima di tutto indispensabile avvisare il vostro pediatra o il vostro medico di famiglia che potrà avviare degli approfondimenti.

Se il vostro pediatra o il vostro medico di famiglia non riconosce i sintomi non allarmatevi. La Sindrome X Fragile è una condizione rara e ancora oggi molti medici faticano a riconoscerla. Informatelo delle caratteristiche della condizione stampando del materiale dal nostro sito: alla sezione Sindrome X Fragile, esplorando tutti i sottomenu troverete tutto ciò che vi serve.

Se ancora vi sembra che il vostro pediatra o il vostro medico sottovaluti la condizione di vostro/a figlio/a potete rivolgervi direttamente a un Centro ospedaliero e in particolalre a un reparto di Genetica Medica specializzato nella ricerca della mutazione genetica alla base della Sindrome X Fragile.

Alla sezione Centri di diagnosi trovate un elenco dei principali Centri di diagnosi e consulenza suddivisi per regione.  Una volta contattato un centro di genetica medica è prassi che vi venga dato un appuntamento per una consulenza genetica durante il quale un esperto genetista vi indirizzerà eventualmente agli approfondimenti necessari.

L’esame vero e proprio per rilevare la presenza della Sindrome X Fragile consiste in un normale prelievo ematico. Dopo qualche tempo sarete ricontattati dal genetista che vi comunicherà il risultato dell’analisi.

A questa pagina potete trovare la sezione territoriale, a noi associata, più vicina a voi e alla quale potete rivolgervi con fiducia.

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