Sono dieci le richieste che lancia l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile in occasione della Giornata delle Malattie Rare 2018 per una reale inclusione e accudimento delle famiglie con sindrome X Fragile e delle sindromi correlate all’espansione del gene FMR1. La presidente della onlus nazionale della sindrome X Fragile, Alessia Brunetti, elenca dei bisogni da soddisfare affinché le persone con sindrome X Fragile e sindromi correlate vivano meglio: Il bisogno di chiarezza nella diagnosi, Il bisogno di un tempo per le domande e le risposte nei colloqui tra medici e famiglie; il bisogno di confini e di prospettiva con una diagnosi di sindrome X Fragile o correlate e certificazione della malattia rara, l’elenco degli accertamenti da effettuare e notizie sull’associazione le tutele sociali e legali e i percorsi riabilitativi sul territorio; il bisogno di affrontare gli accertamenti sanitari con serenità e accuratezza; il bisogno di ottenere gli approndimenti diagnostici giusti all’interno di un percorso strutturato; il bisogno di farmaci che possano migliorare la qualità di vita delle persone con sindrome X Fragile e patologie correlate; il bisogno di sentire il proprio figlio/figlia all’interno di un percorso con follow up strutturati per età e anche di sentire se stessi (come premutati) e i propri genitori all’interno di un percorso di cura e di attenzione sanitaria; il bisogno di “Fare Periscopio”, ovvero separare la diagnosi dalla prognosi, le persone con X Fragile non sono solo il loro gene mutato; il bisogno di “sentirsi in grado” e di essere quindi supportati da un sostegno psicologico e da gruppi di auto-mutuo aiuto; il bisogno di capire che ci sono anche i fratelli e le sorelle delle persone con sindrome X Fragile; il bisogno di avere delle dimissioni dai percorsi clinici pediatrici che restituiscano un’immagine esaustiva del ragazzo con sindrome X Fragile, che lo possa aiutare ad entrare nell’età adulta con un buon “curriculum vitae” scritto anche dai medici che lo hanno seguito.
“In occasione della Giornata delle Malattie Rare 2018 vogliamo ribadire – spiega Brunetti – quanto sia importante un approccio medico corretto con le persone con la sindrome X Fragile e le loro famiglie, in questo contesto la comunicazione di una diagnosi precoce, l’attenzione a tutto il nucleo familiare che vive molto probabilmente sindromi correlate (la sindrome tremore e atassia FXTAS e, nelle donne, la menopausa precoce FXPOI) un percorso clinico strutturato che permetta una maggiore serenità, sostegno psicologico adeguato e farmaci per migliorare la qualità di vita. Tutto questo si può fare con un’efficace collaborazione tra la sanità nazionale e il mondo dell’associazionismo, che rappresenta la voce principale attraverso cui cogliere bisogni e conoscere la realtà della Sindrome X Fragile”.