Il 9 giugno prossimo saranno passati trent’anni dalla costituzione dellanostra Associazione. Da quei giorni, anche se non possiamo considerarlitanto lontani, tante cose sono cambiate, tanti passi avanti sono stati fatti. Ainizio anno, con il Calendario 2023, abbiamo messo in evidenza le sfide e leconquiste che ogni giorno voi famiglie affrontate. Oggi vogliamo accendereuna luce sulle realtà che con i nostri sforzi contribuiamo a sostenere, realtàal servizio di voi famiglie che ogni giorno vivete la Sindrome X Fragileaffrontandone le difficoltà.
CENTRO X FRAGILE DI PADOVA
Il Centro X Fragile della Clinica Pediatrica dell’Università degli Studidi Padova è punto di riferimento per la diagnostica molecolare dellepatologie associate alla X Fragile: Sindrome X Fragile (FXS),Insufficienza Ovarica primitiva associata ad X Fragile (FXPOI),Sindrome con Tremore e Atassia associata a X Fragile (FXTAS).Fornisce attività clinica per le persone in età evolutiva con SindromeX Fragile e coordina attività cliniche esterne alla Clinica Pediatricaper quanto riguarda le patologie a insorgenza adulta associate ad XFragile.
Il Centro è coordinato dalla professoressa Alessandra Murgia la quale è recentementeentrata nel comitato scientifico di Shionogi (casa farmaceutica interessata e coinvoltanell’implementazione di trial clinici farmaceutici per X Fragile, in Europa), e di FraXi, FragileX International, associazione europea di cui la nostra Associazione è membro fondatore. La professoressa fa anche parte della commissione ristretta per la formulazione di lineeguida europee dell’ERN ITHACA, sul care della Sindrome X Fragile e in futuro anche delleforme cliniche associate a premutazione. Il 4 e 5 maggi prossimi il Centro X Fragile di Padova ospiterà la dott.ssa Agnies van Eeghen
che ad Amsterdam dirige un nuovo percorso di specializzazione per medici, unico inEuropa, che si dedicano ai disturbi del neurosviluppo, in particolare con disabilitàintellettiva. La dott.ssa Agnies si occupa specificamente di Sindrome X Fragile, conparticolare attenzione ai problemi della transizione dall’età evolutiva a quella adulta, ed èinteressata al funzionamento del Centro di Padova; terrà un ambulatorio e due seminari.
Informazioni e contatti
http://www.sdb.unipd.it/centro-x-fragile
CENTRO CLINICO OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU’ DI ROMA
Il Centro clinico è dedicato specificamente all’età pediatrica; lo staffè composto dal dott. Paolo Alfieri, specialista in neuropsichiatriainfantile, dal professor Stefano Vicari, professore ordinario diNeuropsichiatria Infantile alla Facoltà di Medicina dell’UniversitàCattolica del Sacro Cuore, direttore dell’Unità Operativa Complessadi Neuropsichiatria Infantile dell’IRCCS di OPBG e dalla dottoressaAlice Montanaro, psicologa dell’area clinica e neuropsicologica,contrattista di ricerca presso l’UOC di Neuropsichiatria dell’Infanziae dell’Adolescenza dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma edottoranda di ricerca presso Università degli Studi di Bari.
Il Centro dedica una giornata di osservazione alla famiglia che prende appuntamentoutilizzando i riferimenti qui sotto.
L’OPBG sta per avviare un progetto, coordinato dalladott.ssa Montanaro, dedicato alle famiglie del Lazio chemira al potenziamento delle abilità socio-relazionali digiovani adulti (età compresa tra i 13 e i 19 anni) delladurata di sei mesi che vede l’organizzazione di un incontroogni due settimane.
La dottoressa Alice Montanaro anche grazie al sostegnodella nostra Associazione, all’inizio del 2023 ha potutofrequentare un mese di formazione presso il Mind Institute all’University of California Davis Medical Center aSacramento insieme alla dottoressa Randi Hagermanspecificamente dedicato allo studio delle caratteristichedella Sindrome X Fragile sia dal punto divista comportamentale sia dal punto di vista delle terapiefarmacologiche.
Sempre grazie al supporto della nostra Associazione, la dottoressa Montanaro hapartecipato al 5th International Conference on FMR1 Premutation, Importanteappuntamento internazionale sulle patologie dovute a premutazione collegate allaSindrome X Fragile che si è tenuto dal 27 febbraio al 2 marzo 2023 in Nuova Zelandapresentando il lavoro ” FMR! Premutation: Preliminary Result from a Survey on TreatmentPriorities”, basato sul questionario che abbiamo proposto ai nostri soci nel novembre del2022. La partecipazione della dottoressa Montanaro a questo convegno è anche stataall’origine della decisione degli organizzatori di programmare la prossima edizione delconvegno in Italia nel 2025, organizzazione che vedrà una partnership tra OPBG el’Università di Bari.
Informazioni e contatti
paolo.alfieri@opbg.net
federica.montanaro@opbg.net
mettendo in copia all’indirizzo dell’Associazione Italiana X Fragile info@xfragile.net
DAY HOSPITAL DI CONTINUITA’ ASSISTENZIALE AL POLICLINICO GEMELLI DI ROMA
Questo ambulatorio è dedicato in maniera particolare agli adulti con Sindrome X Fragile eagli adulti con premutazione ed è implementato dal CeMI, Centro di Medicinadell’Invecchiamento della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. La nostraAssociazione ha deciso di sostenre questa realtà consapevole che la Sindrome X Fragile èancora oggi spesso considerata una condizione “pediatrica” e pochi sono i centrispecializzati nell’assistenza della persona adulta. Tuttavia i familiari di persone con XFragile o portatori di premutazione non hanno a disposizione percorsi di diagnosi e curaadeguati.
Il Day Hospital propone un percorso basato sui seguenti principi: 1. coordinamento delle cure: un intervento terapeutico che permetta un’assistenza integrata per i bisogni delpaziente e della sua famiglia che hanno necessità di trovare un reale esperto che conoscabene la condizione; 2. multisitemicità: contributo di numerosi specialisti (l’accesso ai servizidella Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS garantisce la possibilità diconsultare numerosi specialisti); 3) ricerca: la rarità di una condizione si associa spesso adifficoltà nel trovare strategie di trattamento convenzionali o di provata efficacia. Questosignifica studio, ricerca, integrazione di conoscenze. La Fondazione Policlinico UniversitarioA. Gemelli IRCCS rappresenta un importante punto di ricerca nel panorama italiano; 4. assistenza alla famiglia: i familiari portatori di premutazione possono sviluppare condizioniad essa relata – la sindrome tremore-atassia relata all’X Fragile (FXTAS), oppurel’insufficienza ovarica precoce associata all’X Fragile (FXPOI) e le sue conseguenze intermini di menopausa precoce ed osteoporosi. Il percorso proposto prevede la possibilità divalutare sia la persona adulta con X Fragile che i suoi familiari portatori di premutazione.
Ogni paziente ammesso in Day Hospital viene sottoposto a una serie di accertamenti evalutazioni in base alle sue necessità, volti all’identificazione ed il trattamento dellepatologie da cui la persona è affetta. La valutazione di base comprende innanzitutto unavalutazione medica completa (per la quale è importante recare con sé documentazioneclinica precedente), un prelievo ematico volto ad analizzare i parametriemocromocitometrici ed ematochimici base (funzionalità epatica, renale, glicemia, elettroliti,elettroforesi proteica), l’assetto ormonale (profilo tiroideo, metabolismo osseo,eventualmente ormoni sessuali femminili e riserva ovarica), un esame chimico-fisico delleurine, un elettrocardiogramma a riposo e l’esecuzione di una mineralografia osseacomputerizzata e di un esame della massa magra e della massa grassa tramite tecnologiaDeXA. Qualora clinicamente indicato, verranno eseguite successive valutazioni finalizzatead un inquadramento diagnostico e terapeutico delle patologie neurologiche edinternistiche tramite consultazione con specialisti della Fondazione Policlinico UniversitarioA. Gemelli IRCCS. Questo percorso, individualizzato in base alle caratteristiche dellapersona, non richiede alcuna ospedalizzazione e viene svolto in un numero variabile tra 2 e5 accessi presso il Day Hospital, che si svolgono dal Lunedì al Venerdì dalle ore 8:00 alleore 14:00.
Informazioni e contatti
masir@policlinicogemelli.it
mettendo in copia all’indirizzo dell’Associazione Italiana X Fragile info@xfragile.net
Puoi sostenerci anche al momento della dichiarazione dei redditi devolvendo il tuo 5X1000 ad Associazione Italiana Sindrome X Fragile!
E’ sufficiente inserire il codice fiscale 97133650156 nella casella “sostegno agli enti del Terzo Settore iscritti al RUNTS di cui all’art. 46, c. 1 del d.lgs 3 luglio 2017, n. 117 comprese le cooperative sociali ed escluse le imprese sociali costituite in forma di società, nonché sostegno delle onlus iscritte all’anagrafe”
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