Il numero di giugno 2017 della rivista Pediatrics è corredato da un supplemento speciale che esplora le ultime ricerche sulla sindrome X fragile e chiede ai pediatri di utilizzare i test genetici per identificare più precocemente la condizione.
I sintomi della sindrome variano da persona a persona, rendendo difficile la diagnosi senza un test genetico. Attualmente negli Stati Uniti l’età media di un bambino diagnosticato con la sindrome è di 3 anni.
Il supplemento sulla Sindrome contiene 7 articoli (in lingua inglese).
- Supplemento completo: June 2017, VOLUME 139 / ISSUE Supplement 3
Elenco degli articoli:
- The Future of Fragile X Syndrome: CDC Stakeholder Meeting Summary
- Public Health Literature Review of Fragile X Syndrome
- Implications of the FMR1 Premutation for Children, Adolescents, Adults, and Their Families
- FORWARD: A Registry and Longitudinal Clinical Database to Study Fragile X Syndrome
- Autism Spectrum Disorder in Fragile X Syndrome: Cooccurring Conditions and Current Treatment
- Assessing the Fragile X Syndrome Newborn Screening Landscape
- Fragile X Newborn Screening: Lessons Learned From a Multisite Screening Study
PEDIATRICS è la rivista ufficiale della American Academy of Pediatrics, una organizzazione formata da 66.000 pediatri di cura primaria, specialisti di pediatria e specialisti chirurgici pediatrici dedicati alla salute, alla sicurezza e al benessere dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
Traduzione automatica (da Google Translator)
Mettiamo a disposizione dei lettori i contenuti degli articoli ‘tradotti’ automaticamente utilizzando il servizio di traduzione on-line Google Translator.
Elenco degli articoli:
- Il futuro della sindrome di fragile X: riepilogo della riunione degli stakeholder CDC
- Revisione della letteratura sanitaria pubblica della sindrome di X fragile
- Implicazioni della premutazione FMR1 per i bambini, gli adolescenti, gli adulti e le loro famiglie
- INFORMAZIONI: un database di registro e longitudinale clinico per studiare la sindrome di X fragile
- Disordine dello spettro dell’autismo nella sindrome di X fragile: condizioni di coincidenza e trattamento corrente
- Valutare la Sindrome Fragile X Paesaggio Nascita di Screening
- Fragile X Newborn Screening: lezioni apprese da uno studio multisite di screening