L’Università degli Studi di Firenze sta cercando volontari di età compresa tra 18 e 85 anni per partecipare ad uno studio di ricerca ONLINE! Persone che parlino italiano o inglese (madrelingua o fluenti) con ripetizioni CGG nel gene FMR1 sconosciute o rientranti nell’intervallo normale, nella zona grigia o nell’intervallo della premutazione (meno di 200 ripetizioni … Leggi tutto
Il principale obiettivo di questo progetto della durata di 24 mesi è quello di riattivare in maniera sempre più specifica il gene FMR1 mutato e metilato, causa della sindrome X fragile (FXS).
“Studio del potenziale terapeutico degli antagonisti del recettore A2A dell’adenosina nella sindrome dell’X fragile” questo il titolo del progetto di ricerca proposto dall’Istituto Superiore di Sanità, in particolare del dott. Alberto Martire. La nostra Associazione ha deciso durante l’assemblea dei soci del 21 aprile 2018 di finanziare questa ricerca. Questa ricerca è stata prensentata al … Leggi tutto
“Sintesi proteica e metabolismo della proteina Amyloid Precursor Protein (APP) in fibroblasti di individui con Sindrome X Fragile: biomarcatori e quadro clinico” questo è il titolo della ricerca della professoressa Claudia Bagni, dell’Università di Tor Vergata, Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, che l’assemblea dei soci del 21 aprile 2018 ha deciso di finanziare.
Da alcuni anni è attiva a Padova, all’interno della Clinica Pediatrica dell’Università degli Studi, la Rete Multidisciplinare Centro X Fragile che è sostenuta anche dalla nostra Associazione. Il Centro svolge attività di ricerca nell’ambito delle patologie associate alla sindorme x fragile ed è coordinato dalla professoressa Alessandra Murgia. Centro X Fragile Padova