PROGETTI IN ROSA

La Sindrome X Fragile al femminile è stata descritta fin dal 1943, e da sempre è stata oggetto di attenzione nella nostra Associazione. Recentemente è stato creato un gruppo di lavoro specifico, di cui fanno parte famiglie e ragazze con Sindrome X Fragile. Per supportare al meglio il lavoro di questo gruppo, proponiamo un questionario … Leggi tutto

Sportello legale

Un aiuto concreto per i diritti di ciascuno di noi! Da sempre le persone con disabilità e le loro famiglie sono alle prese quotidianamente con questioni legate ai propri diritti molto spesso negati o sottovalutati. La nostra Associazione ha per questo deciso di aprire uno sportello che offra una consulenza legale stragiudiziale in materia di … Leggi tutto

Bomboniere solidali

Un pensiero che fa la differenza Nessun uomo è inutile se allevia il peso di qualcun altroMahatma Gandhi Le bomboniere solidali sono un modo particolarmente significativo per celebrare il tuo evento. Scegliendo la nostra bomboniera solidale potrai sostenere una causa importante e fare la differenza nella vita delle persone che vivono ogni giorno la Sindrome … Leggi tutto

4th International Conference on FMR1 Premutation

Basic Mechanisms, Clinical Involvement and Therapy Rotterdham 25-27 settembre 2019 Questo convegno è diventato il maggiore appuntamento interdisciplinare per i clinici, i ricercatori e gli studenti che lavorano sulle sindromi correlate alla sindrome x fragile: FXTAS, sindrome tremore/atassia e FXPOI, insufficienza ovarica precoce e altri fenotipi clinici associati alla premutazione del gene FMR1. All’nterno del … Leggi tutto

Lo stato dell’arte nella prevenzione, diagnosi e cura delle Malattie Rare

Auditorium Presidio Ospedaliero “Madonna Delle Grazie” Matera,  22-23 febbraio 2019 In occasione della XII Giornata Mondiale delle Malattie Rare Presidente Prof. Carlo Sabbà Referenti scientifici dott. Domenico Dell’Edera, dott. Vincenzo Picerno, dott.ssa Arianna Allegretti. Segreteria organizzativaMarilina Bevilacqua, Vincenzo Pallotta, Massenzio Terranova. P R O G R A M M A Venerdì 22 febbraio Ore 13.30 Registrazione … Leggi tutto

Mio fratello non è figlio unico

Progetto Sibling – Fratelli e sorelle di persone “fragili” Fino agli anni Ottanta la ricerca scientifica ha sempre trascurato il ruolo (effettivo o potenziale) dei siblings, ovvero dei fratelli e delle sorelle di persone affette  da una malattia rara. Solo più tardi  gli studi hanno iniziato a focalizzare la loro attenzione su questa fondamentale figura … Leggi tutto

Incontro finale del progetto Grammatica x fragile

PENSARE SOLUZIONI PROMUOVERE CAPACITAZIONIL’XFRAGILE GENERATIVO giovedì 28 febbraio 2019Fondazione Golinellivia Paolo Nanni Costa 14Bologna In occasione della XII Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Associazione Italiana Sindrome X Fragile organizza un convegno per illustrare e discutere i risultati del progetto “Grammatica X Fragile” che è stato messo in atto in sei regioni italiane con altrettanti gruppi … Leggi tutto

19th International Workshop on Fragile X and other Neurodevelopmental Disorders

Sorrento, 18-21 settembre 2019Hotel Hilton Palace Nella meravigliosa cittadina di Sorrento, nel Golfo di Napoli, a due passi dall’isola di Capri si tiene il diciannovesimo workshop internazionale sulla x fragile e altri disturbi del neurosviluppo. Il Workshop inizierà con la prima sessione alle 15.00 di mercoledì 18 e finirà alle 13.00 di sabato 21 settembre. … Leggi tutto

Umbria, un piano d’azione per la Sindrome X Fragile

L’Assemblea legislativa della Regione Umbria approva nel novembre 2018 una risoluzione per l’attuazine di un nuovo piano sanitario che prevede misure pratiche a favore di persone con sindorme x fragile Consiglio Regionale Umbria° http://www.consiglio.regione.umbria.it/informazione/notizie-acs/lavori-daula-4-approvata-allunanimita-una-proposta-risoluzione-tutelare-i OMAR (Osservatorio Malattie Rare)° https://osservatoriomalattierare.it/sindrome-dellx-fragile/14123-sindrome-dell-x-fragile-in-umbria-un-piano-d-azione-a-favore-dei-pazienti Orvieto Notizie° https://orvietonotizie.it/lavori-daula-approvata-allunanimita-una-proposta-di-risoluzione-per-tutelare-i-diritti-delle-persone-affette-da-malattie-rare-come-la-sindrome-x-fragile Portale degli Educatori° https://portaleducatori.altervista.org/passa-per-i-territori-la-nuova-storia-della-sindrome-x-fragile Superando° http://www.superando.it/2018/11/14/passa-per-i-territori-la-nuova-storia-della-sindrome-x-fragile Todi Sociale° https://todisociale.it/2018/11/17/lassociazione-italiana-x-fragile-ottiene-limpegno-delle-istituzioni-umbre/ Umbria Journal° https://www.umbriajournal.com/politica/sindrome-x-fragile-e-malattie-rare-approvata-proposta-di-risoluzione-287372/

Progetto di ricerca su biomarcatori e App

“Sintesi proteica e metabolismo della proteina Amyloid Precursor Protein (APP) in fibroblasti di individui con Sindrome X Fragile: biomarcatori e quadro clinico” questo è il titolo della ricerca della professoressa Claudia Bagni, dell’Università di Tor Vergata, Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, che l’assemblea dei soci del 21 aprile 2018 ha deciso di finanziare.