Basic Mechanisms, Clinical Involvement and Therapy Rotterdham 25-27 settembre 2019 Questo convegno è diventato il maggiore appuntamento interdisciplinare per i clinici, i ricercatori e gli studenti che lavorano sulle sindromi correlate alla sindrome x fragile: FXTAS, sindrome tremore/atassia e FXPOI, insufficienza ovarica precoce e altri fenotipi clinici associati alla premutazione del gene FMR1. All’nterno del … Leggi tutto
Il principale obiettivo di questo progetto della durata di 24 mesi è quello di riattivare in maniera sempre più specifica il gene FMR1 mutato e metilato, causa della sindrome X fragile (FXS).
Auditorium Presidio Ospedaliero “Madonna Delle Grazie” Matera, 22-23 febbraio 2019 In occasione della XII Giornata Mondiale delle Malattie Rare Presidente Prof. Carlo Sabbà Referenti scientifici dott. Domenico Dell’Edera, dott. Vincenzo Picerno, dott.ssa Arianna Allegretti. Segreteria organizzativaMarilina Bevilacqua, Vincenzo Pallotta, Massenzio Terranova. P R O G R A M M A Venerdì 22 febbraio Ore 13.30 Registrazione … Leggi tutto
Progetto Sibling – Fratelli e sorelle di persone “fragili” Fino agli anni Ottanta la ricerca scientifica ha sempre trascurato il ruolo (effettivo o potenziale) dei siblings, ovvero dei fratelli e delle sorelle di persone affette da una malattia rara. Solo più tardi gli studi hanno iniziato a focalizzare la loro attenzione su questa fondamentale figura … Leggi tutto
Aula M. Vignola AOOR Villa Sofia Cervellovia Trabucco 180Palermo
PENSARE SOLUZIONI PROMUOVERE CAPACITAZIONIL’XFRAGILE GENERATIVO giovedì 28 febbraio 2019Fondazione Golinellivia Paolo Nanni Costa 14Bologna In occasione della XII Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Associazione Italiana Sindrome X Fragile organizza un convegno per illustrare e discutere i risultati del progetto “Grammatica X Fragile” che è stato messo in atto in sei regioni italiane con altrettanti gruppi … Leggi tutto
Sorrento, 18-21 settembre 2019Hotel Hilton Palace Nella meravigliosa cittadina di Sorrento, nel Golfo di Napoli, a due passi dall’isola di Capri si tiene il diciannovesimo workshop internazionale sulla x fragile e altri disturbi del neurosviluppo. Il Workshop inizierà con la prima sessione alle 15.00 di mercoledì 18 e finirà alle 13.00 di sabato 21 settembre. … Leggi tutto
L’Assemblea legislativa della Regione Umbria approva nel novembre 2018 una risoluzione per l’attuazine di un nuovo piano sanitario che prevede misure pratiche a favore di persone con sindorme x fragile Consiglio Regionale Umbria° http://www.consiglio.regione.umbria.it/informazione/notizie-acs/lavori-daula-4-approvata-allunanimita-una-proposta-risoluzione-tutelare-i OMAR (Osservatorio Malattie Rare)° https://osservatoriomalattierare.it/sindrome-dellx-fragile/14123-sindrome-dell-x-fragile-in-umbria-un-piano-d-azione-a-favore-dei-pazienti Orvieto Notizie° https://orvietonotizie.it/lavori-daula-approvata-allunanimita-una-proposta-di-risoluzione-per-tutelare-i-diritti-delle-persone-affette-da-malattie-rare-come-la-sindrome-x-fragile Portale degli Educatori° https://portaleducatori.altervista.org/passa-per-i-territori-la-nuova-storia-della-sindrome-x-fragile Superando° http://www.superando.it/2018/11/14/passa-per-i-territori-la-nuova-storia-della-sindrome-x-fragile Todi Sociale° https://todisociale.it/2018/11/17/lassociazione-italiana-x-fragile-ottiene-limpegno-delle-istituzioni-umbre/ Umbria Journal° https://www.umbriajournal.com/politica/sindrome-x-fragile-e-malattie-rare-approvata-proposta-di-risoluzione-287372/
“Sintesi proteica e metabolismo della proteina Amyloid Precursor Protein (APP) in fibroblasti di individui con Sindrome X Fragile: biomarcatori e quadro clinico” questo è il titolo della ricerca della professoressa Claudia Bagni, dell’Università di Tor Vergata, Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, che l’assemblea dei soci del 21 aprile 2018 ha deciso di finanziare.